giovedì 13 febbraio 2020

28.02.2020 Giornata delle Malattie Rare. La malattia di Buerger: una malattia rara tabacco correlata

"Se a 13 anni avessi visto la foto di una donna ridotta come sono io oggi, avrei immediatamente smesso di fumare" è l'appello di Victoria Marks, donna inglese che ha messo a disposizione la propria immagine al fine di sensibilizzare l'opinione pubblica sulla realtà di una malattia rara strettamente associata ai prodotti del tabacco, la malattia di Buerger.
Marie Wilkins, la donna che ha subìto 15 amputazioni a causa della malattia di Buerger, dopo aver smesso di fumare ha avuto il coraggio di condividere la sua esperienza anche sui social, mostrando quanto le è costato scegliere di fumare… oggi le risultano difficili anche semplici attività come sbucciare una patata o a svitare una lampadina. Nel suo impegno nella lotta contro il fumo afferma che “Nessuno si rende conto del danno fumo-correlato finché esso non si realizza”.
La malattia di Buerger, nota anche come tromboangioite obliterante (TAO), è una malattia vascolare periferica rara caratterizzata da restringimento o occlusione delle vene e delle arterie delle estremità, con conseguente riduzione del flusso sanguigno verso queste aree (1). Le gambe sono colpite più spesso delle braccia. Nella maggior parte dei casi, il primo sintomo è il dolore estremo a riposo agli arti. Gli individui affetti possono anche sperimentare crampi alle gambe quando camminano che, in rari casi, possono causare zoppia (claudicatio). Inoltre, le persone colpite possono avere ferite (ulcere) alle estremità, intorpidimento e formicolio e una mancanza di normale flusso sanguigno alle dita e / o alle dita dei piedi quando esposto a basse temperature (fenomeno di Raynaud), e/o infiammazione e coagulazione in alcune vene (tromboflebite). Nei casi più gravi, le persone con la malattia di Buerger possono mostrare la necrosi dei tessuti (cancrena) degli arti colpiti e conseguente amputazione del segmento colpito da necrosi. L'insorgenza e la progressione della malattia sono associati in modo significativo all'esposizione al tabacco.
Tra i pazienti che smettono di usare il tabacco, il 94% evita interventi di amputazione; tra i pazienti che smettono di usare il tabacco prima della progressione verso ischemia critica degli arti, il tasso di amputazione è vicino allo 0%. Diversamente i pazienti che continuano a usare il tabacco, mostrano un tasso di amputazione a 8 anni del 43% (2).
La prevalenza della TAO varia ampiamente da un intervallo di 0.5-5.6% in Europa occidentale a un intervallo di 45-63% in India (2). Nella maggior parte dei casi colpisce i fumatori di sigarette maschi giovani o di mezza età con insorgenza dei sintomi prima dei 40-45 anni. Negli ultimi anni, nella letteratura medica sono state riportate più donne colpite e si ipotizza che ciò sia dovuto ad un aumento della quantità di donne che fumano. Un tempo il rapporto tra uomini e donne colpiti era di 100: 1, mentre recenti studi rilevano un rapporto di circa 10: 1.
Anche fumare 1 o 2 sigarette al giorno può perpetuare la malattia, così come pure il consumo di tabacco senza fumo (tabacco da masticare); peraltro, anche il fumo passivo deve essere assolutamente evitato.

La forte correlazione con il fumo di sigaretta suggerisce un danno tossico idiosincrasico delle cellule endoteliali da parte di alcuni componenti del tabacco, nonché una risposta immunitaria verso componenti del fumo di tabacco che modificano le proteine della parete vascolare del soggetto che ne è colpito.

Dunque, l'aspetto più importante del trattamento è la cessazione del fumo di sigaretta. Farmaci come Vareniclina o Bupropione dovrebbero essere incoraggiati nei pazienti con TAO; mentre sarebbero da evitare sostitutivi della nicotina (NRT). Spesso i sintomi persistono nonostante la riferita astensione da prodotti del tabacco per cui è spesso necessario valutare la cotinina urinaria perché molti continuano di nascosto a fumare nonostante i rischi di amputazione. Poi ci sono altre misure terapeutiche che mirano a migliorare la circolazione delle estremità degli arti e includono l'esercizio fisico, vasodilatatori per alleviare il vasospasmo, antitrombotici per evitare la formazione di trombi (3), ossigenoterapia iperbarica, infusione intra-arteriosa di cellule del midollo osseo mononucleate, etc. Tuttavia, il pilastro della terapia per la TAO rimane la cessazione del tabacco, assolutamente necessaria e da attuare immediatamente.

In considerazione del numero di fumatori afferenti al Centro Antifumo Quit da oltre 10 anni è stato possibile registrare anche casi di malattie rare tabacco correlate che sono state oggetto di approfondimento nei seguenti post:
Pertanto, in occasione della Rare Disease Day 2020 si vuole fare luce su una nicchia di malattie rare ovvero quelle tabacco-correlate (dunque, non solo malattia di Buerger, Istiocitosi Polmonare a Cellule di Langerhans, Retinoblastoma, ma anche altre come Fibrosi Polmonare Idiopatica, Polmonite Intestiziale Desquamativa, malattia di Moyamoya, etc.). Dunque, in occasione della giornata delle malattie rare si vuole incoraggiare coloro che sono affetti da malattie rare tabacco correlate a seguire un percorso antitabacco.

1. Arkkila PE: Thromboangiitis obliterans (Buerger's disease). Orphanet J Rare Dis. 2006 Apr 27;1:14.
2. Qaja E, Fortune MA: Buerger Disease (Thromboangiitis Obliterans).  StatPearls Publishing; 2020-2019 Nov 11.
3. McCance KL, Huether SE: Fisiopatologia ed elementi di patologia generale. Edra 2016.
Guglielmo Lauro
(medico)



1 commento: