lunedì 2 aprile 2018

2 aprile 2018: giornata mondiale di sensibilizzazione sull'autismo (World Autism Awareness Day): studi sulla relazione fra autismo e fumo!

I pazienti con patologie di interesse psichiatrico sono più spesso fumatori, ma ciò non vale negli individui con disturbo dello spettro autistico (ASD) per i quali vi è una bassa prevalenza del fumo di tabacco (1). 
Tuttavia non va sottovalutato il ruolo del fumo di tabacco nell'autismo, patologia spesso definita emergente per le caratteristiche di crescente incidenza e per l'ingravescente impatto che esercita a livello familiare e sociale.
Le recenti statistiche sull’incidenza dell’autismo elaborate dai Centers for Disease Control and Prevention (CDC, 2012) riportano che negli Stati Uniti d'America un bambino su 88 ha un disturbo dello spettro autistico con un incremento di 10 volte negli ultimi 40 anni. Studi accurati hanno mostrato come questo incremento possa essere solo in parte spiegato da un miglioramento nel processo diagnostico e da una maggiore consapevolezza. Infatti, iniziano ad essere chiamati in causa da recenti studi anche l'ambiente e gli stili di vita della famiglia d'origine (2).
Un studio dello scorso anno ha riscontrato un aumentato rischio di ASD in coloro che sono stati esposti nel periodo pre e post-natale all'esposizione di particolato sottile (PM2,5) (3). 
Il tema di quest'anno, Empowering Women and Girls with Autism, mette in evidenza l'importanza dell'emancipazione di donne e ragazze con autismo, contro ogni forma di discriminazione. Allo stesso modo sarebbe importante responsabilizzare tutte le donne e le ragazze sul tema dell'autismo. Infatti, sono state individuate delle influenze transgenerazionali dell'autismo che mostrano un particolare coinvolgimento delle ragazze e delle donne di oggi nonché delle nonne di domani; in altre parole, di coloro che, in qualità di madri, detengono la trasmissione del DNA mitocondriale.
Infatti, un recente studio ha evidenziato che se la nonna materna fuma aumenta del 53% il rischio che i suoi nipoti possano presentare un disturbo dello spettro autistico (4). Ciò risulta spiegabile attraverso la trasmissione del DNA mitocondriale che avviene di generazione in generazione attraverso la cellula uovo materna (5).
Le mutazioni del DNA mitocondriale indotte dal fumo sembrerebbero lievi nella prima generazione in cui si rileva solo un aumento dell’incidenza di sindrome di Asperger (6), una patologia che presenta molte similitudini con l'autismo ma senza ritardo mentale (condizione nota anche come High Functioning Autism). Nella successiva generazione, per il probabile accumulo di mutazioni nel DNA mitocondriale e/o per una sorta di "risposta adattiva" rispetto al fumo, il nipote appare più reattivo rispetto all'autismo.
Dunque, fermo restando l'importanza di mettere in luce le sfide affrontate da donne e ragazze con autismo, una delle cose migliori che tutte le donne in salute possano fare per i propri bambini (e per i loro eventuali futuri nipoti!) consiste nel proteggerli dall'esposizione al fumo soprattutto evitando il fumo in gravidanza.

1. Bejerot S, Nylander L: Low prevalence of smoking in patients with autism spectrum disorders. Psychiatry Res. 2003 Jul 15;119(1-2):177-82)
2. Qin YY, Jian B, Wu C, Jiang CZ, Kang Y, Zhou JX, Yang F, Liang Y: A comparison of blood metal levels in autism spectrum disorder and unaffected children in Shenzhen of China and factors involved in bioaccumulation of metals. Environ Sci Pollut Res Int. 2018 Apr 22.
3. Talbott EO, Arena VC, Rager JR, Clougherty JE, Michanowicz DR, Sharma RK, Stacy SL: Fine particulate matter and the risk of autism spectrum disorder. Environ Res. 2015 Jul;140:414-20.
4. Golding J, Ellis G, Gregory S, Birmingham K, Iles-Caven Y, Rai D, Pembrey M: Grand-maternal smoking in pregnancy and grandchild's autistic traits and diagnosed autism. Sci Rep. 2017 Apr 27;7:46179.
5. Pirini F, Guida E, Lawson F, Mancinelli A, Guerrero-Preston R: Nuclear and mitochondrial DNA alterations in newborns with prenatal exposure to cigarette smoke. Int J Environ Res Public Health. 2015 Jan 22;12(2):1135-55.
6. Kalkbrenner AE, Braun JM, Durkin MS, Maenner MJ, Cunniff C, Lee LC, Pettygrove S, Nicholas JS, Daniels JL: Maternal smoking during pregnancy and the prevalence of autism spectrum disorders, using data from the autism and developmental disabilities monitoring network. Environ Health Perspect. 2012 Jul;120(7):1042-8.
Lauro Guglielmo
(medico)