lunedì 7 giugno 2021

07.06.2021 Tourette’s Syndrome Awareness Day: il ruolo del fumo di tabacco

La sindrome di Gilles de la Tourette (più semplicemente disturbo di Tourette) è un disordine neurologico che esordisce nell'infanzia scomparendo spesso durante l'adolescenza, caratterizzata dalla presenza di tic motori e fonatori, incostanti, talvolta fugaci e altre volte cronici; la gravità dei tic può variare da estremamente lievi a invalidanti. Anomalie genetiche sono state identificate in meno dell'1% dei pazienti e la modalità di trasmissione rimane incerta. In effetti tic vocali e motori sono solo la punta dell’iceberg; infatti, spesso vi sono condizioni concomitanti in gran parte ignorate e sottodiagnosticate che a volte possono essere più disabilitanti e che potenzialmente possono innescare i tic stessi (vedi immagine). La disregolazione di vari neurotrasmettitori come dopamina e serotonina che spesso si riscontra nei soggetti con disturbo di Tourette può essere alla base di comportamenti dipendenti specialmente per il fumo di cannabis.

Il fumo materno di tabacco rappresenta un forte fattore di rischio per la sindrome di Tourette (1, 2, 3, 4) e per una maggiore gravità dei sintomi di tale sindrome (4, 5) incrementando il rischio di circa il 35% oltre che di sindrome di Tourette anche di disturbo cronico da tic (6). Infatti, studi più recenti hanno associato al fumo materno un alterato sviluppo cerebrale capace di determinare non solo la sindrome di Tourette, ma anche il disturbo cronico da tic (7). In molti pazienti con Sindrome di Tourette emergono alcune comorbilità in associazione al fumo materno, come la sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) e il disturbo ossessivo compulsivo (OCD) (5, 7, 8, 9). Il fumo in gravidanza è responsabile di alterazioni dei circuiti cerebrali dopaminergici del nascituro, verosimilmente a seguito di deficit di connettività fra talamo, gangli della base e corteccia prefrontale; livelli alterati di dopamina riducono la connettività tra queste aree cerebrali.

I tic del disturbo di Tourette sono di due tipi: quelli involontari e quelli che sono preceduti da degli impulsi premonitori che vengono percepiti come un bisogno di muoversi, come un prurito che devi assolutamente grattare. Su questi ultimi si può innestare facilmente la gestualità legata al fumo di sigaretta con la quale, non di rado si cerca di controllare i tic spostando l'attenzione sulle manovre per accendersi la sigaretta, sul fumo che esce dalla bocca e dal naso. Per cui alcuni soggetti affetti da Tourette possono sfruttare il fumo di tabacco come strumento di soppressione e/o di mascheramento dei tic; peraltro, sono riportati dei casi clinici in cui pazienti riferiscono che i loro tic migliorano dopo l'uso di cannabis. Tuttavia la limitata ricerca disponibile, non consente attualmente di trarre conclusioni sull'efficacia e sulla sicurezza dei trattamenti a base di cannabinoidi (10). I tic fonatori persistenti del disturbo di Tourette portano ad un abuso cronico delle corde vocali che richiedono un approfondimento diagnostico specie in presenza di una raucedine e soprattutto se trattasi di soggetto fumatore (11). Di tic non si muore, di fumo sì!

1. Zhang HY, Liu CY, Wang YQ: [Risk factors for Tourette syndrome]. Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi. 2012 Jun;14(6):426-30.
2. Pringsheim T, Sandor P, Lang A, Shah P, O'Connor P: Prenatal and perinatal morbidity in children with Tourette syndrome and attention-deficit hyperactivity disorder. J Dev Behav Pediatr. 2009 Apr;30(2):115-21.
3. Cui YH, Zheng Y: [Multiplicity analysis on the risk factors of patients with Tourette syndrome to develop the comorbidity of attention-deficit hyperactivity disorder]. Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2010 May;48(5):342-5.
4. Hoekstra PJ, Dietrich A, Edwards MJ, Elamin I, Martino D: Environmental factors in Tourette syndrome. Neurosci Biobehav Rev. 2013 Jul;37(6):1040-9.
5. Mathews CA, Bimson B, Lowe TL, Herrera LD, Budman CL, Erenberg G, Naarden A, Bruun RD, Freimer NB, Reus VI: Association between maternal smoking and increased symptom severity in Tourette's syndrome. Am J Psychiatry. 2006 Jun;163(6):1066-73.
6. Erfan Ayubi, Kamyar Mansori, Amin Doosti-Irani: Effect of maternal smoking during pregnancy on Tourette syndrome and chronic tic disorders among offspring: a systematic review and meta-analysis. Obstet Gynecol Sci. 2021 Jan;64(1):1-12.
7. Browne HA, Modabbernia A, Buxbaum JD, Hansen SN, Schendel DE, Parner ET, Reichenberg A, Grice DE: Prenatal Maternal Smoking and Increased Risk for Tourette Syndrome and Chronic Tic Disorders. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2016 Sep;55(9):784-91.
8. Chao TK, Hu J, Pringsheim T: Prenatal risk factors for Tourette Syndrome: a systematic review. BMC Pregnancy Childbirth. 2014 Jan 30;14:53.
9. Motlagh MG, Katsovich L, Thompson N, Lin H, Kim YS, Scahill L, Lombroso PJ, King RA, Peterson BS, Leckman JF: Severe psychosocial stress and heavy cigarette smoking during pregnancy: an examination of the pre- and perinatal risk factors associated with ADHD and Tourette syndrome. Eur Child Adolesc Psychiatry. 2010 Oct;19(10):755-64.
10. Artukoglu BB, Bloch MH: The Potential of Cannabinoid-Based Treatments in Tourette Syndrome. CNS Drugs. 2019 May;33(5):417-430.
11. Martin Kronenbuerger, Patrizia Belenghi, Justus Ilgner, Jessica Freiherr, Thomas Hummel, Irene Neuner: Olfactory functioning in adults with Tourette syndrome. PLoS ONE 2018, 13(6): e0197598.
Guglielmo Lauro
(medico)

La mia fedele compagna (Front of the Class: How Tourette Syndrome Made Me the Teacher I Never Had)
Film girato nel 2008 ispirato  alla storia vera di Brad Cohen che, nonostante gli sia stata diagnosticata, in giovane età, la sindrome di Tourette, è riuscito, contro ogni pregiudizio, a coronare il suo sogno: diventare un insegnante.

Da bambino, Brad Cohen scopre grazie all'interessamento della madre di essere affetto dalla sindrome di Tourette. Deriso dai compagni di classe e mal tollerato da maestri e professori che lo reputano elemento di disturbo durante lo svolgimento delle lezioni, Brad comincia ad odiare il mondo della scuola fino all'incontro con un preside capace di fargli cambiare idea e approccio, tanto da far nascere in lui il desiderio di divenire un insegnante. Una volta adulto, non sarà però facile scontrarsi con l'ottusità di coloro che lo rifiuteranno in ben ventiquattro differenti scuole, negandogli la possibilità di dimostrare le sue capacità di insegnamento. 

3 commenti:

  1. Che tipo di terapia è indicata nel trattamento antifumo dei pazienti con disturbo di Tourette?

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    1. Proporrei trattamenti alternativi alla vareniclina (il farmaco comunemente utilizzato per la cessazione) come la clonidina in monoterapia o in associazione a NRT e/o nortriptilina.
      La clonidina è un agonista del recettore alfa2-adrenergico e viene usato anche nel trattamento della sindrome di Tourette in particolare quando la sintomatologia ticcosa si associa a ADHD. Il farmaco è disponibile sia nella presentazione orale che in quella transdermica. Si può iniziare con 0,025-0,05 mg la sera per arrivare a un totale massimo di 0,15-0,3 mg al giorno. Generalmente si somministra un terzo della dose al mattino e due terzi alla sera. La risposta terapeutica sui tic può anche tardare a comparire e, prima di abbandonare il farmaco perché inefficace (ciò che avviene in circa la metà dei casi trattati), è opportuno proseguire il trattamento per almeno tre mesi.

      Peraltro, può essere importante convogliare l'energia dei tic e dei movimenti involontari in attività di mascheramento: suonare uno strumento musicale.

      1. Mittal SO, Klassen BT, Hassan A, Bower JH, Coon EA: Acute Worsening of Tics on Varenicline. Clin Neuropharmacol. 2017 Sep/Oct;40(5):231-232.

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